直接测序法

* 在SNP的检测方法中，通过PCR扩增后直接测序是很有效的方法，被认为是SNP检测的“金标准”

* 在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以容易区分；采用这种方法，SNP基本可全部检出

* 本方式适合于样品数和检测位点都不多的情况

TaqMan探针法

* 针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针，进行实时荧光PCR扩增

* 原理：探针的5’-端和3’-端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团；当溶液中存在PCR产物时，该探针与模板退火，即产生了适合于核酸外切酶活性的底物，从而将探针5’-端连接的荧光分子从探针上切割下来，破坏两荧光分子间的PRET，发出荧光

* 适合已知SNP位点、位点数量少、通量高的检测，结果直观清晰，不需要再对序列进行分析，具有成本低、速度快的优点

SNPSHOT法

* 该技术是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目

* 原理：在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型

* 对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得；通常用于10-30个SNP位点分析

MassARRAY法

* MassArray质谱系统是目前拥有高性价比的中高通量SNP分型检测系统，通过激光激发DNA分子片段，再用飞行时间来判断片段分子量的大小；该方法已经广泛地应用于遗传突变检测、SNP分型，是采用质谱法进行直接检测的设备

* 该法实验设计灵活，分型结果准确性高，性价比高；可对数百至数千份样本检测，样本通量从几百到几万，能够进行多位点，定量检测

客户可提供组织、细胞、血液或DNA

* 组织>50mg，细胞>10⁶，血液>1ml，DNA>1ug (OD_260/280>1.8)